سندرم داون چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم داون چیست؟

سندرم داون جز اختلالات مربوط به کروموزوم های غیر جنسی و معمولی می باشد. افراد دارای این سندرم به جای 2 عدد کروموزوم در جفت 21 خود 3 عدد کروموزوم دارند. مبتلایان به داون، افرادی شاد، مهربان و علاقمند به موسیقی هستند. بهره هوشی این افراد به طور متوسط 40 تا 50 می باشد ( کم توان ذهنی متوسط) اما گاهی به 60 تا 70 نیز می رسد.

انواع سندرم داون

• سندرم داون تریزومی 21
• سندرم داون ترنس لوکیشن
• سندرم داون موزاییک

علل سندرم داون

یک انسان سالم، دارای ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم می باشد که در زمان تولید مثل، نصف از پدر و نصف از مادر به کودک منتقل می شود. علت سندرم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده است و نهایت به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه را داراست و می گویند فرد به سندرم داون مبتلا می باشد.

طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندرم داون نوزاد هم بیشتر می‌شود. همچنین اگر قبلا هم کودکی مبتلا به سندرم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود. گاهی دیده می‌شود که ژن‌های والدین به اندازه هستند، ولی یکی از آن ژن ‌ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندرم داون مبتلا شود.

علائم سندرم داون

نشانه های این اختلال بسیار گسترده می باشد و علائم فیزیکی و ذهنی را در خود جای می دهد که عبارتند از:

• گردن کوتاه
• سر کوچک و مدور
• صورت پهن
• شکم برآمده و بزرگ
• دندان های بد شکل و نامنظم
• چشمان برآمده و رو به جلو
• زبان متورم دارای شیار مشخص و عمیق
• کف پا صاف و انگشتان ضخیم
• توان عضلانی کم
• دارای رفتارهای تکانشی
• قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
• کم توانی ذهنی
• ظرفیت یادگیری کم
• دامنه توجه کوتاه
• حواس پرتی
• وسواس فکری

تشخیص سندرم داون

سندرم داون با دو روش قابل تشخیص می باشد که عبارتند از:

• آزمایش های غربالگری (آزمایش DNA، آزمایش ترکیبی، سونوگرافی N.T، آزمایش های سه گانه، سونوگرافی ژنتیک)
• آزمایش های تشخیصی (آمنیوسنتز، نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف، نمونه گیری از پرز های جفتی)

درمان سندرم داون

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما والدین این افراد باید با شیوه های تربیتی خاص برای مبتلایان به داون آشنا باشند. مبتلایان باید مانند سایر افراد جامعه فعالیت کنند. شیوه های درمان سندرم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌ می باشد و مهارت‌ های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.

مسئله ای که در درمان حائز اهمیت می باشد اقدام هر چه سریع تر برای درمان است زیرا کودک نیز سریع‌ تر مراحل رشد و یادگیری را می‌گذارند و نتایج بهتری خواهد داشت. مثلا در سنین رشد، مغز بیمار در حال تکامل است و راحت‌تر مهارت‌های رفتاری و گفتاری را دریافت می‌کند. بنابراین پیش از شروع تحصیل حتما برای درمان اقدام کنید. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد. مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

گفتار درمانی

گفتار درمانی یکی از روش های درمانی برای این سندرم است که تمرکز ویژه ای بر روی مهارت‌ های زبانی و ارتباطی بیمار دارد. کار هایی مانند تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … در این دسته از درمان قرار می گیرند. گفتار درمانی باید هر چه زودتر و در اوایل کودکی انجام شود تا نتایج بهتری حاصل آید. البته قبل از شروع جلسات گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شد، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر می گذارد.

کار درمانی

در این روش کار درمانگر به کودک می آموزد که چگونه فعالیت‌ های روازنه خود را انجام دهد. کودک متوجه می شود که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. کار درمانی مجموعه‌ ای از مهارت‌ های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌ شود که به همراه کسب مهارت‌ های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.

پس بهتر است والدین از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی ۳ سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد. کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن، جزو مهارت‌های حرکتی هستند.

فیزیوتراپی

کودکان مبتلا به سندرم داون عضلات ضعیف‌تری به نسبت کودکان معمولی دارند و انجام بعضی از حرکت‌ های عادی هم برای آن‌ ها دشوار می‌ باشد. با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، عضلات قوی‌ تر شده و آن‌ ها می‌توانند راحت‌ و بهتر حرکت کنند. البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید می‌شوند که با تهیه آن‌ها فرد می‌تواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.

جمع بندی

هیچ روشی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد اما راه های زیادی برای کمک به این افراد وجود دارد تا زندگی با کیفیت تری در جامعه داشته باشند. بهتر است به حقوق مبتلایان و تمام معلولین احترام بگذاریم و سعی کنیم اطلاعات کافی در مورد این اشخاص داشته باشیم تا بتوانیم آن طور که شایسته است رفتار کنیم.