سندرم آنجلمن چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی می باشد و در وهله ی اول روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. حذف بخشی از کروموزوم 15 باعث این اختلال می باشد که اگر این قسمت حذف شده از مادر رسیده باشد به آن سندرم آنجلمن می گویند.

علل سندرم آنجلمن

این سندرم به علت حذف یا آسیب کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ به نام ژن پروتئین یوبیوکیتین لیگاز E3A (UBE3A) که از مادر به ارث رسیده است به وجود می‌آید. بعضی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ از پدر داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت.

علائم سندرم آنجلمن

• انواع تشنج
• حرکات آتاستیک و لرزشی
• پاهای کوتاه
• اختلال در راه رفتن
• عدم تعادل
• بیش فعالی و نقص توجه
• خنده های بیش از اندازه
• مشکلات تکلمی
• نقص در درک کلام
• تکیه بر ارتباطات غیر کلامی
• وجود رنگدانه (لکه) در پوست و چشم
• انحراف چشم (استرابیسموس) یا لوچی
• در بعضی مواقع آتروفی خفیف قشری یا مخچه ای
• آشفتگی در خواب
• مشکل در قورت دادن و مکیدن
• بیرون آوردن زبان
• آبریزش بینی
• گاهی میکروسفالی
• کوتاهی قد
• کولیک یا قولنج (گریه بی وقفه بیش از 3 ساعت در روز)
• یبوست
• عفونت گوش
• دست های خم شده
• پس سر صاف
• کم کاری غده جنسی

تشخیص سندرم آنجلمن

علائم سندرم آنجلمن تا سنین 3 تا 7 سالگیقابل تشخیص نمی باشد اما تاخیر در روند رشد کودک مشاهده میشود. این سندرم را پس از تولد می توان از طریق آزمایش مولکولی و گاهی سیتوژنیک تشخیص داد. تحلیل کروموزومی به روش (FISH) می تواند به کشف حذف کروموزوم 15 کمک کند. مطالعه کروموزوم مادر، آزمون چرخه DNA و تحلیل مولکولی UBE3A نیز در زمینه تشخیص این سندرم کاربرد دارد. به دلیل پیچیدگی تشخیص، مشاوره ژنتیک با یک متخصص ضروری است.

درمان سندرم آنجلمن

درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است. درمان فعلی با هدف کنترل علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می گیرد. عمر مبتلایان مانند افراد طبیعی می باشد اما درمان قطعی هیچ گاه صورت نمی گیرد.

با توجه به علائمی که کودک نشان می دهد روند درمان شامل:

• برنامه اصلاح رفتار
• خدمات چشم پزشکی
• گفتار درمانی
• کار درمانی برای بهبود حرکات
• دارو درمانی با دارو هایی مانند سدیم والپروات، توپیرامات، کاربامازپین، کلونازپام اتوسیوکسیماید (برای درمان تشنج)، ریتالین و فنوتیازین ها (برای ADHD)، اسکوپولامین (برای خشک کردن ترشح دهان)

جمع بندی

اطلاع از اینکه کودک شما مبتلا به این سندرم است، می تواند نگران کننده و استرس زا باشد. اما تنها راه برای کمک به فرزندتان در وهله ی اول حفظ خونسردی و آرامش است و بعد ارتباط گرفتن با خانواده هایی که دارای فرزندی با این اختلال می باشند. از طریق کاردرمانگر و گفتاردرمانگر می توانید با این خانواده ها ارتباط برقرار کنید و به نوعی از تجربه ی بقیه افراد در این زمینه استفاده کنید.