سندرم فریاد گربه چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم فریاد گربه چیست؟

سندرم فریاد گربه اختلالی ژنتیکی می باشد. در این اختلال تعداد کروموزوم های مبتلایان، طبیعی است (46 عدد) اما جزئی از کروموزوم شماره 4 یا 5، از بین می رود یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد. اختلال در ساختمان کروموزوم ها به چشم می خورد. نخستین بار سندرم فریاد یا جیغ گربه توسط ژروم لوژن (Jérôme Lejeune) معرفی گردید. این ناهنجاری با مشکلات شدید یادگیری، تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (Microcephaly)، وزن کم هنگام تولد و ضعف عضلانی (Hypotonia) در دوران کودکی نمایان میگردد.

شیوع

این اختلال بسیار نادر می باشد اما شیوع آن در میان زنان و مردان مساوی بوده و معمولا از هر 20 هزار نفر یک نفر را درگیر میکند.

علل سندرم فریاد گربه

علت این اختلال نقص کروموزومی ( ناهنجاری­ ریز حذفی) می باشد که در اثر از دست دادن چند ژن در بازوی کوتاه یکی از کروموزوم‌ های شماره پنج به وجود می‌آید. محققان معتقدند از دست دادن ژن CTNND۲ علت اصلی اختلالات ذهنی در افراد دارای ناهنجاری می‌باشد.
مطالعات نشان داده هر چقدر اندازه قطعه حذف شده بزرگ‌ تر باشد مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد شدیدتر است. اکثر موارد سندرم فریاد گربه ارثی نمی باشد. حدود ده درصد از مبتلایان به سندرم فریاد گربه کروموزوم را با یک قطعه حذف شده از والدین غیر مبتلا به ارث می ­برند. حذف کروموزوم معمولاً به عنوان یک اتفاق تصادفی در هنگام تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) یا در رشد اولیه جنین رخ می دهد.
در این موارد والدین حامل کروموزومی هستند که در آن بازآرایی کروموزومی از نوع جا به جایی متعادل صورت گرفته است. که در آن هیچ ماده ژنتیکی اضافه یا حذف نشده است. جا به جایی متعادل معمولاً هیچ مشکلی در فرد از لحاظ پزشکی ایجاد نمی کند با این حال زمانی که به نسل بعد منتقل شود به شکل نامتعادل تبدیل شده و مشکل ایجاد می­ کند. حذف در بازوی کوتاه کروموزوم پنج نمونه ای از جا به جایی نامتعادل می باشد که در آن یک بازآرایی کروموزومی با ماده ژنتیکی، اضافی یا مفقود شده است. جا به جایی نامتعادل می تواند باعث نقایص هنگام تولد و سایر مشکلات سلامتی مانند مواردی باشد که در سندرم فریاد گربه دیده می شود.

علائم سندرم فریاد گربه

• جمجمه کوچک
• چشم های مورب
• فاصله ی زیاد بین چشم ها
• گوش های پایین افتاده
• صورت گرد
• آرواره کوچک و چانه عقب رانده
• اندام کوچک
• بیماری های ریوی و قلبی
• کم توانی ذهنی شدید
• شکاف پلکی مورب
• هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها)
• مشکل در دستگاه صوتی و حنجره و داشتن صدایی شبیه به گربه

تشخیص سندرم فریاد گربه

تشخیص این سندرم در ابتدای تولد و در بیمارستان مشخص می گردد. برجسته ترین ویژگی آن نیز صدای گریه ی کودک مانند گربه می باشد. ممکن است در بعضی مواقع کروموزوم های کودک نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد.
تجزیه وتحلیل ها بخش حذفشده از بازوی کروموزوم پنج را نمایش می دهند گاهی اوقات ، ممکن است یک نوع دقیق تر از آزمایش ژنتیکی به نام آنالیز FISH برای آشکار سازی حذف مورد نیاز باشد.

درمان سندرم فریاد گربه

در حال حاضر درمان مشخصی برای این اختلال وجود ندارد. اما با بهره گیری از برخی روش‌ ها می‌توان علائم این سندرم را مدیریت کرده و تحت کنترل در آورد. این روش‌ها عبارتند از: کار درمانی، گفتار درمانی، شرکت کردن در برنامه‌های بازتوانی حرکتی و مداخلات آموزشی برای والدین. متاسفانه مبتلایان به این سندرم خیلی زود از بین می روند. اگر تحت درمان های جانبی، عمرشان طولانی تر شود ممکن است کم کم صدای آن ها نیز عادی شود اما کم توانی هم چنان باقی می ماند.

جمع بندی

مواجهه با این سندرم و یا داشتن فرزندی مبتلا می تواند تاثیر زیادی در روحیه فرد بگذارد اما بهترین روش برای مقابله پیگیری مداوم برای روند درمان می باشد. گفتار درمانی تاثیر بسزایی در تکلم فرد مبتلا دارد.