سندرم ادواردز چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم ادواردز چیست؟

سندرم ادواردز نوعی ناهنجاری کروموزومی می باشد. مبتلایان به این سندرم در کروموزوم های جفت 17 و 18، به جای 2 عدد کروموزوم دارای 3 عدد (تریزومی E) می باشند. به این کودکان تریزومی 18 نیز می گویند. نوزادان مبتلا به این سندرم یا سقط می‌شوند یا مرده به دنیا می‌آیند و یا با ناهنجاری‌ های جسمی شدید متولد می‌شوند. بسیار نادر است که یک نوزاد مبتلا به این سندرم در سال اول زندگی خود زنده بماند، بیشتر آن ها بعد از گذشت یک هفته از تولدشان می میرند.

انواع سندرم ادواردز

• تریزومی 18 کامل: این دسته شدید ترین نوع این اختلال می باشد. در این نوع تمام سلول‌های بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 10 نوزاد مبتلا به این سندرم 9 تا به این نوع، دچار هستند.
• تریزومی 18 موزائیکی: حالت خفیف‌ تر سندرم ادواردز (سندروم ادوارد) می باشد. در این نوع تمام سلول‌ های بدن تحت تاثیر این اختلال قرار نمیگیرند. تنها بعضی از سلول‌ها کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 20 نوزاد مبتلا 1 نوزاد به این نوع از سندرم دچار می شود.
• تریزومی 18 جزئی: نادرترین نوع این اختلال تریزومی 18 جزئی می باشد. در این نوع به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

علل سندرم ادواردز

دلایل ابتلا به این سندرم هنوز برای پزشکان و محققان شناخته شده نیست. اما احتمال ابتلای جنین به این سندرم با افزایش سن مادر برای حاملگی افزایش پیدا می کند. اغلب در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که جنین توسط آن شکل می‌گیرد، این سندرم بروز پیدا می‌کند.

علائم سندرم ادواردز

نوزادان مبتلا به این سندرم در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. و به طور کلی مغز، قلب، کلیه‌ ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی درستی رشد کاملی ندارند. علائم فیزیکی این اختلال اعم از:

• قد کوتاه
• گوش های بزرگ و پایین قرار گرفته
• بینی پهن و خمیده
• درشتی و خمیدگی انگشتان و دست ها
• آرواره کوچک و چانه عقب کشیده شده
• نارسایی کلیوی
• نقایص قلبی
• بهم چسبیدگی انگشتان
• ناهنجاری دستگاه استخوان بندی
• کم توانی ذهنی شدید

تشخیص سندرم ادواردز

سندرم ادواردز را می توان در دوران بارداری تشخیص داد. گاهی اوقات احتمال ابتلا به سندرم ادواردز پس از آزمایش های 11 تا 13 هفته ای (معمولاً سونوگرافی بارداری و آزمایش خون) مطرح می شود. همچنین امکان غربالگری از طریق آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) وجود دارد که یک آزمایش خون است که از هفته 10 بارداری گرفته می شود.اما تنها راه قطعی برای تشخیص سندرم ادواردز از طریق آزمایش ژنتیک است. این را می توان در زمانی که کودک در رحم است با استفاده از نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام داد. هر دوی این آزمایش ها خطر سقط جنین را دارند. در این مورد می توانید با متخصص زنان و زایمان مشورت کنید. گاهی اوقات نیز این سندرم در طی بارداری قابل تشخیص نمی باشد و زمانی که نوزاد متولد می شود، نمایان می گردد.

درمان سندرم ادواردز

هیچ نوع درمان طولانی مدت و اثر بخشی برای نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز وجود ندارد. والدین در این شرایط با انتخاب بسیار سختی روبرو هستند. آن ها می توانند برای زنده نگه داشتن نوزاد او را در بخش مراقبت های ویژه نوزادان بستری کنند. یا می توانند انتخاب کنند که نوزادشان تا زمانی که جانش را از دست دهد، مراقبت های تسکینی (برای کاهش درد و آرامش) دریافت کند.

جمع بندی

برای جلوگیری از بیماری هایی که کودکان را در دسته ی استثنایی قرار می دهد، آزمایشات قبل و در طی بارداری بسیار مهم می باشد. لطفا این مسئله را جدی بگیرید و در الویت قرار دهید.