سندرم ایکس شکننده چیست: معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده یا x شکننده یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد و به علت شکستگی در بخش پایانی بازوی بلند کروموزوم x به این نام خوانده می شود و این سندرم وابسته به x می باشد و باعث ناتوانی های گسترده ای در یادگیری و شناخت فرد میگردد. افراد مبتلا دچار ناتوانی خفیف تا متوسط می باشند اما این ناتوانی در مردان بیشتر دیده می شود.

شیوع

این سندرم شایع ترین علل ارثی ناتوانی ذهنی در پسران می باشد. شیوع این اختلال 1 در 1000 تا 2500 نفر می باشد اما در پسران بیشتر دیده می شود و علائم نیز شدید تر است.

علل سندرم ایکس شکننده

جهش در ژن FMR۱ علل به وجود آورنده این سندرم می باشد. ژن FMR۱ فرایند ساخت یک پروتئین به نام FMRP را فراهم می کند. این پروتئین، تولید پروتئین های دیگر را تنظیم کرده و نقـش مهمی در توسعه سیناپس دارد که اتصالات تخصصی بین سلول های عصبی را ایفا می کنند. به طور تقریبی تمامی موارد سندرم ایکس شکننده با جهش در یک قطعه DNA، شامل تکرارهای سه گانه CGG در درون ژن FMR۱ ایجاد می گردد. معمولا این بخش 5 تا 40 تکرار را نشان می دهد. در افراد مبتلا، این تکرار ها به بیش از ۲۰۰ بار می رسد. این افزایش تکرار غیرطبیعی، سـبب خاموش شدن ژن FMR۱ شده و در نهایت تولید پروتئین FMRP متوقف می شود. از دست دادن و یا کمبود این پروتئین سبب اختلال سیستم عصبی و توابع آن، و در نتیجه منجر به پیدایش علائم و نشانه های این اختلال می گردد.

علائم سندرم ایکس شکننده

• قد کوتاه
• گوش های بزرگ
• گوش، چانه و فک جلو آمده
• صورت کشیده
• پف کردن دور چشم
• شیار های باریک در پلک ها
• بزرگ بودن سر
• پیشانی بلند
• چین های اضافی پلک
• تنبلی چشم (لوچی)
• خطای انکساری چشم (نزدیک بینی و دور بینی)
• حرکت سریع، ناگهانی و غیر ارادی چشم (نیستاگموس)
• شلی و افتادگی عضلات
• نرم و مخملی بودن پوست
• وقفه تنفسی در خواب (آپنه)
• خروپف در خواب
• مشکلات تکلمی
• بیضه های بزرگ (ماکروارشیدیسم)

تشخیص سندرم ایکس شکننده

برای تشخیص این سندرم از آزمایش DNA با نمونه گیری از پرز های کوریونی یا آزمایش CVS در هفته دهم تا یازدهم بارداری استفاده می کنند. همچنین آمنیوسنتز را می توان در هفته 15 تا 16 انجام داد. نمونه گیری از خون جنین نیزدر هفته 18 بارداری صورت می گیرد.

درمان سندرم ایکس شکننده

این سندرم هیچ درمانی ندارد ولی انواع گوناگونی از اقدامات را می توان برای بیماران به کار گرفت. اقداماتی اعم از:

• کار درمانی
• گفتار درمانی
• دارو درمانی (مانند: ریتالین، کلونیدین، گوانفاسین)
• خدمات چشم پزشکی

جمع بندی

این بیماری با صورت مادام العمر در فرد باقی می ماند و تمام فعالیت های فرد اعم از تحصیل، کار و حضور در اجتماع را تحت شعاع قرار می دهد. این افراد قادر به تنها زندگی کردن نیستند و باید یک مراقب با آن ها همراه گردد. اگر در خانواده شما زمینه ی ارثی این اختلال وجود دارد بهتر است در دوران حاملگی آزمایشات مربوط به وجود این اختلال را انجام دهید.