اختلال ناتوانی ذهنی: معرفی، علائم، درمان

مقدمه

اختلال ناتوانی ذهنی چیست؟

اختلال ناتوانی ذهنی به حالتی گفته می شود که کودک در مراحل جنینی، هنگام تولد یا مراحل بعدی دچار توقف رشد مغز و هوش می شود. در این کودکان توانایی های شناختی، عاطفی و کنشی ضعیف می باشد که منجر به ناتوانی در برقراری ارتباط، یادگیری و توانایی انطباق با محیط می شود. در واقع فرد دارای کم توانی ذهنی دارای محدودیت در کارکرد هوش، مهارت سازشی، ادراکی و اجتماعی می باشد. این اختلالات اگر بعد از 18 سالگی بروز کند شامل اختلالات عصبی رشدی نمی شوند و علل آن متفاوت می باشد.

طبقه بندی ناتوانی ذهنی

• عقب مانده عمیق: ضریب هوشی این گروه حداکثر 25 می باشد. توانایی های عقلی این کودکان در حد سه سالگی باقی می ماند و فاقد قدرت استدلال و قضاوت می باشند. کلام این گروه از کودکان غیر قابل فهم می باشد و حتی قادر یه کنترل ادرار و مدفوع نمی باشند.
• عقب مانده شدید: ضریب هوشی این گروه حداکثر 40 می باشد و رشد عقلی آنان در حد کودک 4 تا 5 ساله باقی می ماند این کودکان تربیت پذیر می باشند. رشد کلام در این کودکان با تأخیر می باشد و در حد یادگیری چند کلمه باقی می ماند و دارای لکنت می باشند.
• عقب مانده متوسط: ضریب هوشی این گروه حداکثر 50 می باشد و رشد عقلی این کودکان در 5 تا 7 ساله باقی می ماند و قدرت استدلال در آن ها ضعیف می باشد. این گروه می توانند به عنوان کارگر ماهر مشغول به کار شوند، اما از آنجایی که این گروه زود باور و تلقین پذیر می باشند در خطر گرایش به اعتیاد و فحشا قرار دارند.
• گروه کم توان خفیف: هوشبهر این گروه حداکثر 70 می باشد و رشد عقلی آن ها در حد کودکان 7 تا 11 ساله می باشد. قضاوت و استدلال در این افراد ضعیف می باشد. خواندن و نوشتن، ریاضی و مهارت های شغلی را در حد رفع نیاز یاد می گیرند. این افراد به دو دسته آرام و ناآرام تقسیم می شوند و دارای اختلال عاطفی و خلق و خوی ناآرام و مضطرب می باشند.

علل اختلال ناتوانی ذهنی

برخی از اختلالات به دلیل وجود اختلال در کرموزوم های غیر جنسی رخ میدهند که شامل اختلالات زیر می شوند

• سندرم ادواردز که به علت وجود یک کروموزوم اضافه در جفت های 17 و 18 رخ می دهد.
• سندرم داون که به علت وجود یک کروموزم اضافی در جفت 21 و سن بالای مادر رخ می دهد.
• سندرم پاتو که به علت وجود یک کروموزم اضافی در جفت 13 یا 15 رخ می دهد.
• سندرم صدای گربه به دلیل از بین رفتن قسمتی از کروموزم 4 یا 5 رخ می دهد.
• سندرم آنجلمن به علت حذف قسمتی از کروموزوم 15 که از مادر دریافت می کند دچار این اختلال می شود.
• سندرم پرادر ویلی به علت نبود ماده ی ژنتیکی کروموزم 15 دریافت شده پدر به این اختلال مبتلا می شود.
• سندرم ویلیام به علت نبود ژن های سازنده پروتئین لاستین در در کروموزوم 7 رخ می دهد.

اختلالات مرتبط با کروموزم های جنسی

• سندرم کلاین فلتر: این افراد با کاریو تایپ XXY دارای یک کروموزوم X اضافی هستند.
• سندرم ترنر: این افراد یک کروموزوم جنسی X کم دارند و دارای کاریوتایپ X0 هستند.
• سندرم تریپیل X: این افراد کاریو تایپ این افراد به صورت XXX می باشد و فاقد کروموزوم Y می باشند.
• سندرم XYY: علت این اختلال تفکیک نشدن کروموزوم Y می باشد.
• سندرم فرا کارو: این در کاریو تایپ خود داراری4 کروموزوم X و یک کروموزومY می باشند.
• سندرم رت: این سندرم به علت یک نقص ژنتیکی در دختران رخ می دهد.
• سندرم X شکننده: علت این سندرم شکستگی در بازوی کروموزوم  X رخ می دهد.

اختلالات مربوط به سوخت و ساز و متابولیسم

• بیماری گوشه: به علت کمبود آنزیم بتا-گلوکوسربروزیدا در ماکرو فاژهای بافتی که در کبد و طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده رخ می دهد.
• بیماری نیمن پیک: بیماری ارثی می باشد که بر روی سوخت وساز چربی، ذخیره یا حذف چربی بدن تأثیر می گذارد. این بیماری عصبی و پیش رونده می باشد و با گذر زمان افزایش می یابد.
• فنیل کتونوریک: این بیماری در اثر کروموزوم معمولی و ژن غالب به کودک می رسد و علت آن تبدیل نشدن فنیل آنالین به پارتیزون در خون و سیستم عصبی می باشد.
• بیماری گالاکتوسمی: یک بیماری ارثی است که بر توانایی بدن در تبدیل گالاکتوز به گلوکز تأثیر می گذارد.
• بیماری تای ساکس: نارسایی در تنظیم آنزیمی که در بدن چربی را تجزیه می کند.
• بیماری هورلر: این بیماری در اثر نارسایی یا عدم وجود آنزیمی که پلی ساکارید را در بدن سوزانده و مصرف می کند.
• سندرم هانتر: یک بیماری وابسته به ژن جنسی می باشد.
• سندرم لش-نیهان: که به علت ژن جنسی X می باشد و فقط پسران به آن مبتلا می شوند.
• بیماری شربت افرا: افراد مبتلا به این بیماری فاقد آنزیم تجزیه کننده پروتئین در بدن می باشند.
• بیماری هارت ناپ: نقص در سوخت و ساز اسید آمینه در بدن می باشد.

اختلالات ناشی از غدد

• کرتنیسم: به علت عدم ترشح یا نارسایی در ترشح از غده تریوئید به وجود می آید.
• تتانی: نقص در ترشح هورمون پاراتورموناز غده پاراتیروئید که باعث ایجاد ضایعات در سیستم عصبی مرکزی و پیرامونی می شود.
• سندرم لورنس بیدل مون: از بدو تولد یا دهه دوم وسوم شروع واز نوع بیماری های پیش رونده است.

اختلالات مربوط به کروموزوم های با ژن غالب یا آشکار

• تربروز اسکلروز: به دلیل جهش ژنی یا ارث به وجود می آید و اکثر مبتلایان به آن عقیم می باشند.
• نورو فیبرو ماتوزیس: شایع ترین سندرم عصبی پوستی محسوب می شود. علت این اختلال وجود یک ژن غالب یا جهش ژنی رخ می باشد.
• سندرم استارگ وبر: ناشی از کروموزوم های اتوزوم و ژن غالب است. در ناحیه توزیع عصب سه تایی بر روی گونه یا پیشانی خال های خونی وجود دارد و منجر به عقب ماندگی و صرع می شود.
• سندرم کروزون: به علت اختلال در ژن های غالب معمولی بروز می کند. فرد مبتلا با آسیب کمتری در سلول های مغزی مواجه است و بیشترین آسیب در ساختمان اسکلتی وجود دارد.

اختلالات مغزی

• هیدروسفالی: افزایش یا عدم جذب مایع مغزی نخاعی در بطن مغز است که منجر به باز ماندن فاصله بین استخوان جمجمه و ملاج می شود.
• ماکروسفالی: این بیماری به علت زیاد شدن سلول های تغذیه کننده ماده سفید نیمکره های مغز وعدم ایجاد چین و شکن های طبیعی مغز می باشد.
• میکروسفالی: به علت عدم وجود مغز یا نارسایی در رشد سلول های مغز در نواحی پیشانی و آهیانه به وجود می آید.
• اتصال زودرس کاسه سر: به علت بسته شدن زودرس درزهای جمجمه و فشار درون جمجمه منجر به ضایعات مغزی می شود.
• ئیدروانسفالی: این اختلال که علت آن نامشخص است با فقدان مغز مشخص است پرده های مغز دست نخورده و جمجمه و مننژیت پر از مایع روشن است.
• پورانسفالی: مشخصه این اختلال ایجاد چند سوراخ در یکی از نیم کره های مغز است. جمجمه در این اختلال از نظر شکل و اندازه متفاوت است.

اختلالات محیط رحم

برخی از اختلالات به دلیل وجود مشکلاتی در محیط رحم به وجود می آیند.

• ابتلای مادر به ویروس سرخچه.
• وجود انگل توکسوپلاسما گوندی که در مادر پنهان و به جنین انتقال می یابد. سایتومگال ناهنجاری ها و عفونت های جنینی که بعد از تولد نیز ادامه دارند.
• ابتلای یکی از والدین به بیماری سفلیس که موجب ابتلای کودک نیز می شود.
• اعتیاد مادر محصوصا اعتیاد به الکل.
• مصرف داروهای شیمیایی علی الخصوص داروهای خواب آور و مسکن.
• ناسازگاریخونی مادر و جنین.
• اختلالات هورمونی.
• عامل RH
• سن و حالات روانی مادر.
• ویروس تب خال ساده.
• اثر قرار گرفتن درمعرض اشعه ایکس.

عوامل لحظه تولد

• طرز قرار گرفتن جنین در لگن.
• پیچیدن بند ناف دور گردن جنین.
• کمبود اکسیژن.
• اختلال و نارسایی جفت.
• عدم تناسب سر با لگن مادر.
• ضربه هنگام تولد.

عوامل بعد از تولد

عوامل بعد از تولد می تواند بهداشت، سوء تغذیه، نبود محرک ها و امکانات محیطی، مسائل عاطفی و اجتماعی می باشد.

پیشگیری اختلال ناتوانی ذهنی

در مرحله اول پیشگیری سعی می شود با انجام آزمایشات ژنتیکی، جلوگیری از ازدواج فامیلی، ازواج و بارداری در سن پایین، پیشگیری از بروز بیماری در قبل و هنگام بارداری، انجام آزمایشات و و سونوگرافی های دوره بارداری و عوامل حین زایمان از تولد نوزاد مبتلا به اختلال پیشگیری کرد.

مرحله دوم پیشگیری شامل مداخله زود هنگام در بیماری هایی مانند: فنیل کتونوریا که با تشخیص زود هنگام و رژیم تغذیه فاقد فنیل آنالینو سایر اسید های آمینه از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.

 مرحله سوم پیشگیری شامل درمان، جلوگیری از مزمن شدن و یا مرگ کودک می باشد.

تشخیص اختلال ناتوانی ذهنی

از آنجایی که اختلالات ناتوانی با عقب ماندگی های ذهنی و همچنین نارسایی های ظاهری در مبتلایان همراه است گاهی تشخیص اولیه این اختلالات کار ساده ایی است. اما برای مشخص کردن درصد و نوع اختلال در کودک باید تجزیه و تحلیل کاریو تایپ ژنتیکی صورت پذیرد. انجام تست هوش برای دستیابی به درجه عقب ماندگی می باشد.

مهم ترین ویژگی تشخیصی این اختلال این است که باید قبل از 18 سالگی بروز کرده و از آن جایی که بهره هوشی نرمال که بین 85 تا 115 می باشد ضریب هوشی در این کودکان 75 و کمتر از آن باشد. فرد دارای اختلال عصبی رشدی باید در یکی از جنبه های سازشی با مشکل مواجه باشد.

درمان اختلال ناتوانی ذهنی

درمان این کودکان شامل دارو درمانی، آموزش به خانواده این کودکان برای برخورد مناسب با آن ها می شود. آموزش به این کودکان با توجه به میزان عقب ماندگی آنها متفاوت می باشد.

برای برخی از این کودکان گفتار درمانی صورت می گیرد. از روش های درمان دیگر با توجه به میزان اختلال برای این کودکان استفاده از بازی درمانی می باشد.

از مهم ترین روش های درمان این کودکان باز توانی و توانبخشی و کار درمانی می باشد.

جمع بندی

ما می توانیم در هر مرحله با رعایت پیشگیرهای ذکر شده از قبل از ازدواج، زمانی که تصمیم به بچه دار شدن می گیریم و حین دوران بارداری با انجام آزمایشات مورد نیاز در هر مرحله و در صورت وجود بیماری یا ویروس اقدام به درمان و رفع آن کنیم. این امر تا حد زیادی از تولد کودک مبتلا به اختلال پیشگیری می کنید. اما اگر با رعایت تمام مسائل باز هم صاحب فرزندی با اختلالات عصبی رشدی شدید بهتر است بدون احساس گناه و مقصر دانستن خود وی را به همان شکل بپذیریم.