سندرم کلاین فلتر چیست: معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر اختلالی می باشد که فقط در مردان بروز پیدا می کند و علت آن تریزومی کروموزوم های جنسی در مردان می باشد. مبتلایان در این سندرم دارای یک کروموزوم جنسی x بیشتر می باشد و کاریوتایپ آن ها بدین گونه است (xxy=47) .

علل سندرم کلاین فلتر

این سندرم ارثی نمی باشد بلکه یک ناهنجاری کروموزومی است. یعنی زمانی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل میشود، خطا و مشکلی در تعداد کروموزوم های جنین رخ داده و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم می شود.

علائم سندرم کلاین فلتر

علائم این اختلال به علت وجود یک کروموزوم جنسی زنانه ی بیشتر علائمی زنانه می باشد اعم از:

• پستان های بزرگ
• نداشتن موی صورت
• نداشتن صدای مردانه
• میل جنسی پایین
• آتروفی بیضه ها
• مسدود شدن مجاری منی سازی
• نازایی و یا عقیم بودن
• داشتن علائم هر دو جنس
• کاهش تولید تستوسترون
• کوچک بودن اندازه سر نوزاد (میکروسفالی)
• قد نسبتا بلند
• وزن کم هنگام تولد
• شروع کم تونی ذهنی از ماه های اولیه زندگی
• ناراحتی های روانی مانند اختلال شخصیت، عقده حقارت، بزهکاری، اعتیاد و …

تشخیص سندرم کلاین فلتر

یکی از روش های تشخیص این سندرم انجام کاریوتایپ (به تصویر کشیدن مجموعه کروموزوم‌ های موجود در سلول‌ های فرد) به‌ منظور بررسی محتوای کروموزومی خون فرد مورد نظر می باشد. در دوران بارداری نیز از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرز های جفتی CVS بر روی جنین نیز این سندرم را تشخیص می دهند. در اسمیر خون محیطی این افراد، کروموزوم X غیر فعال به صورت یک زایده دیده می شود. امروزه علاوه بر کاریوتایپ از MLPA و نیز PCR-QF جهت بالا بردن دقت و سرعت تشخیص نیز استفاده می شود.

درمان سندرم کلاین فلتر

راه قطعی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی وجود ندارد. اما بعد از تشخیص این اختلال در فرد می‌توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرده در این حین نیز تیم پزشکی اعم از: دکتر غدد، کار درمانگر، گفتار درمانگر، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان‌شناس با یکدیگر همکاری می کنند.

در بعضی مواقع نیز تستوسترون به صورت عضلانی به بیمار تزریق می گردد. از ابتدای دوران بلوغ هر دو هفته یک بار تجویز می شود.

جمع بندی

در حین بارداری حتما آزمایشات دوران بارداری را جدی بگیرید و انجام دهید. تشخیص زود هنگام راه های بی شماری را پیش روی خانواده ها می گذارد.