سندرم پاتو چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم پاتو چیست؟

وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۱۳ باعث ایجاد سندرم پاتو می گردد. در این سندرم به‌ جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه وجود دارد. سندرم پاتو موجب مشکلات روحی و جسمی شدیدی در فرد می شود. متأسفانه، بیشتر نوزادانی که با آن متولد می شوند، بیشتر از یک سال عمر نمی کنند. اما برخی هم می توانند سال ها زنده بمانند.

علل سندرم پاتو

کروموزوم ۱۳ اضافی که از طریق وقایع تصادفی تولید می شود علل ایجاد سندرم می باشد. نحوه شکل گیری نطفه ممکن است نشان دهنده انتقال این کروموزوم باشد که باعث ایجاد تریزومی ۱۳ می شود. این شرایط ممکن است به ارث برده شود به طور تصادفی در حین تخمک گذاری رخ دهد.

از لحاظ آماری، بارداری در سنین بالا در زنان نیز باعث ایجاد این سندرم در نوزاد می گردد.

علائم سندرم پاتو

نوزادان مبتلا به این سندرم اکثر مواقع وزن کمی در هنگام تولد دارند. آن ها معمولاً مشکلاتی در ساختار مغز دارند که این مشکلات بر رشد صورت آن ها تاثیر می گذارد. علائم کلی این اختلال اعم از:

• شکاف در لب ها (لب شکری)
• شکاف در سقف دهان (کام شکری)
• نبودن چشم (آنوفتالمی)
• نقایص چشمی مانند کوچکی چشم (میکروفتالم)
• پل بینی پهن
• فاصله اندک بین چشم و ابرو
• گوش های پایین
• انگشتان اضافی
• نقایص قلبی
• مشکلات کلیوی
• کم توانی ذهنی شدید
• تنوس عضلانی و ماهیچه ای (هیپوتونی)

تشخیص سندرم پاتو

ممکن است پزشک شما علائم فیزیکی سندرم پاتو را در طی سونوگرافی های معمول جنین در سه ماهه اول تشخیص دهد. یا در آزمایشاتی مانند: غربالگری DNA بدون سلول (NIPT) یا PAPP-A (پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A) علائم نشان داده شود.در آزمایشات غربالگری پزشک نمی تواند به طور قطع به شما بگویند که آیا کودکتان دارای تریزومی 13 می باشد یا خیر. آن ها فقط به شما آگاهی می دهند که احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 13 بیشتر است و برای تأیید آن به آزمایش‌های بیشتری نیاز دارید.پزشک احتمالاً نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را برای شما تجویز می کند تا انجام دهید و سرانجام تشخیص گذاری می کند.

درمان سندرم پاتو

تریزومی 13 همیشه کشنده نمی باشد. اما پزشکان نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که چه مدت ممکن است فرد مبتلا زنده بماند. با این حال، نوزادانی که با این سندرم متولد می شوند به ندرت تا سنین نوجوانی زنده می مانند. هیچ نوع درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان های موجود بر علائم کودک تمرکز دارند. این دسته از درمان ها بر مشکلات جسمانی خاصی که هر کودک با آن متولد می شود، متمرکز است. بسیاری از نوزادان به دلیل مشکلات عصبی شدید یا نقایص پیچیده قلبی در چند روز یا هفته اول برای زنده ماندن مشکل دارند. ممکن است برای ترمیم نقایص قلبی یا شکاف لب و کام به جراحی نیاز داشته باشند. درمان فیزیکی و گفتار درمانی به افراد مبتلا کمک می کند تا به پتانسیل رشد کامل خود دست یابند.

جمع بندی

پیش گیری از به وجود آمدن سندرم ها در طی بارداری امری بسیار مهم تلقی شود. بهترین کار این است که آزمایشات دوران بارداری را جدی بگیرید تا اگر هم جنین دچار اختلالی بود از به دنیا آمدنش جلوگیری شود.