سندرم ترنر چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم ترنر چیست؟

مبتلایان به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم جنسی x دارند (منوزومی xo=45) و یا یکی از دو کروموزوم x آن ها ناقص می باشد. این اختلال فقط در زنان دیده می شود.

شیوع

شیوع این اختلال از هر 250 الی 3000 زایمان، یک نفر تخمین زده می شود. 95 الی 99 درصد جنین های xo یا سقط می شوند و یا قادر به ادامه زندگی نمی باشند. پس از سندرم داون، سندرم ترنر یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی در انسان می باشد.

علل سندرم ترنر

این سندرم یک ناهنجاری کروموزومی می باشد به همین معمولا در دوران جنینی و طی شکل‌ گیری نوزاد رخ می‌ دهد. همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی اصلی متولد می‌شوند.

نوزاد پسر کروموزوم x را از مادر و کروموزوم y را از پدر می گیرد. اما نوزاد دختر یکی از کروموزوم‌ های x را از مادر و کروموزوم x دیگر را از پدر به ارث می برد. بنابراین در حالت کلی بروز این ناهنجاری از چند حالت خارج نیست.

• علل مونوزومی: دلیل این امر نیز وجود اختلال یا کامل نبودن یک کروموزوم x در تخمدان مادر است.
• علل موزاییکس: ممکن است اختلالی هنگام تقسیم سلولی در مرحله جنینی رخ دهد. در چنین شرایطی نیز همه سلول‌های بدن جنین دختر دارای یک جفت کروموزوم x سالم نمی‌باشد.
• ناهنجاری در کروموزوم x: وجود ناهنجاری و یا موجود نبودن بخشی از کروموزوم x در تخمک مادر و یا اسپرم پدر می‌تواند منجر به بروز اختلال ترنر در جنین و یا نوزاد شود.

پس می توان نتیجه گرفت که عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی در بروز این اختلال، جز در مواردی نادر، دخیل نمی باشد. این اختلال کروموزومی ممکن است در هر فردی بروز کند.

علائم سندرم ترنر

• گردن کوتاه
• پره دار و پر گوشت
• قد کوتاه
• ناهنجاری انگشتان
• انحراف ساعد
• اختلال شنوایی
• بیماری های قلبی
• مشکلات کلیوی
• فشار خون بالا
• تخمدان ناقص
• نداشتن خصایص
• نداشتن خصایص ثانویه جنسی و عادت ماهیانه
• نازایی
• کم توانی ذهنی سطحی (گاهی دارای هوش و طبیعی و حتی بالاتر)
• وجود نقص شناختی (اشکال در ادراک فضا)
• تست کروماتین منفی (شبیه مردان)
• کمبود وزن حین تولد
• ورم پشت دست ها و پا ها
• چین های شل پوستی پشت گردن
• این افراد از نظر روانی ترسو، نگران، خستگی پذیر و غیر فعال اند

تشخیص سندرم ترنر

علائم این اختلال معمولا در سال ‌های نخست زندگی کودک نمایان می شود، اما در بعضی افراد پس از تجربه یک دوره بلوغ طبیعی نشانه‌ ها بروز پیدا می کنند. در ادامه نحوه تشخیص این سندرم را در مراحل مختلف زندگی فرد بیان می کنیم.

تشخیص در دوران جنینی: تشخیص در این دوره از طریق آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی امکان پذیر می باشد. این روش در دسته غربالگری‌ های DNA قرار می گیرد و با این روش می توانیم ناهنجاری کروموزومی را نیز تشخیص دهیم. معمولا سونوگرافی از جنین مبتلا به این سندرم، یکی از این موارد را نشان می دهد: جمع شدن غیرطبیعی مایعات در پشت گردن، ناهنجاری قلبی، کلیه‌های غیرعادی. در صورت وجود چنین علائمی معمولا انجام آزمایش بررسی کروموزوم ها و آزمایش آمینوسنتز نیز تجویز می‌شود.

تشخیص در دوران نوزادی: تشخیص پس از تولد و در دوران نوزادی از طریق انجام بررسی کروموزوم های خون محیطی و بررسی کوروموزومی صورت می‌گیرد. اما در صورت شدید بودن سندرم اگر علائمی که در بالا بیان شد را مشاهده کردید بهتر است در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید تا درمان صورت گیرد.

تشخیص در دوارن کودکی: همانطور که قبلا بیان شد کندی رشد، یادگیری سخت و کوتاهی قد از نشانه ‌های بارز این سندرم می باشد. این اختلال در سنین بلوغ نیز خود را به صورت نارسایی تخمدان، مشکلات قاعدگی و عدم رشد جنسی بروز پیدا می کند. در این شرایط انجام کاریوتایپ یکی از ضروریات است.

تشخیص در دوران بزرگسالی: نادر ترین نوع تشخیص می باشد. زیرا تعداد بسیار معدودی از این افراد هستند که می توانند دوره بلوغ طبیعی را پشت سر بگذارند، اما دچار مشکلات باروری یا یائسگی زودرس می‌شوند. در اکثر موارد تشخیص این سندرم در سنین بالا دشوار است. زیرا آزمایش‌ ها معمولا تنها پایین بودن سطح استروژن در افراد مبتلا را نشان می‌دهد. اما در هر حال انجام آزمایش بررسی کروموزوم ها می‌تواند تشخیص قطعی را به سادگی محقق سازد.

درمان سندرم ترنر

با توجه به این‌ موضوع که تشخیص این سندرم می تواند در سنین مختلف صورت گیرد. بنابراین راه‌ های درمانی نیز برای مبتلایان متفاوت است. برخی از رایج‌ ترین روش‌ های درمان عبارتند از:

• تزریق  هورمون رشد: این عمل در طی دوران اولیه کودکی تا نوجوانی می‌تواند تا حد زیادی به رشد استخوان‌ها کمک کند. بنابراین رشد کودک روند طبیعی‌تری خواهد داشت.
• تزریق هورمون استروژن: در صورتی که علائم بلوغ در دختران بروز پیدا نکند، دریافت هورمون استروژن می‌تواند به رشد سینه‌ها و طبیعی شدن اندازه رحم در دختران کمک کند. این درمان معمولا از سنین ۱۰ الی ۱۲ سالگی آغاز می‌شود. بنابراین نباید زمان طلایی درمان را از دست داد.
• درمان هایی برای بارداری افراد: در صورت تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی ممکن است فرد نیازمند دریافت روش‌های درمانی برای بارداری شود. زیرا درصد بسیار کمی از افرادی که دچار این سندروم هستند می‌توانند به روش طبیعی باردار شوند.

جمع بندی

این سندرم در رشد طبیعی بدن تاثیرات منفی می گذارد. اگر هر کدام از علائمی که ذکر شده را در نوزاد خویش مشاهده کردید سریعا به پزشک مراجعه کرده و روند درمان را آغاز کنید. در حین بارداری نیز با آزمایشات و سونوگرافی می توانید متوجه ی وجود این سندرم شوید و از به دنیا آمدن جنین جلوگیری کنید.