سندرم ویلیامز چیست؟ معرفی، علائم و درمان

مقدمه

سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز یک نارسایی رشدی عصبی می باشد. افراد مبتلا به این سندرم مواد ژنتیکی یعنی ژن هایی در روی کروموزوم 7 را، که سازنده ی پروتئین الاستین است را ندارند. این سندرم باعث اختلالی شدید در ذهن و جسم فرد می شود. اصطلاحا به این افراد چهره جن مانند یا پری مانند می گویند.

شیوع

این سندرم نادر است و میزان شیوع این اختلال 1 در 7500 تا 1 در 20000 نفر تخمین زده شده است. این نرخ نشان دهنده شیوع بسیار کم سندرم می باشد.

علل سندرم ویلیامز

حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 این اختلال را به وجود می آورد. قسمت حذف شده ای که در بالا توضیح داده شد به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد. علائم آن‌ها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن‌ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می‌روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی‌توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.

علائم سندرم ویلیامز

• مشکلات قلبی و عروقی
• هایپر کلسمی (افزایش سطح کلسیم خون)
• وزن کم در حین تولد
• تونوس عضلانی پایین و شلی مفاصل
• رفلکس گاگ شدید
• حساسیت در برابر لمس شدن
• مسائل تغذیه ای مانند ضعف در مکیدن و خوردن
• تحریک پذیری (کولیک)
• مشکلات در خواب
• دندان های کوچک و با فاصله زیاد که مشکل در گاز زدن را به وجود می آورد
• مشکلات ساختاری و کارکردی کلیه
• فتق داخلی و خارجی
• حساسیت به صدا
• بینی کوچک رو به بالا
• لب های کلفت و لب بالایی بلند
• دهان گشاد
• چانه کوچک
• تورم دور چشم
• چشم های آبی یا سبز و حلقه سفید بر روی قرنیه چشم

تشخیص سندرم ویلیامز

اختلال این افراد اغلب بدون تشخیص می ماند یا در سنین بالا تشخیص داده می شوند.تشخیص از طریق آزمایش خون وتکنیکی تحت عنوان FISH (که آزمایش تشخیص نقایص DNA است و حذف الاستین را در 98% موارد روی کروموزوم 7 تشخیص می دهد) انجام می گیرد.

درمان سندرم ویلیامز

درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد. اما برای مهار آن باید مصرف کلسیم و ویتامین D را به حداقل رساند. درمان مبتلایان براساس علائمی که دارند صورت میگیرد مانند:

• گفتاردرمانی
• کار درمانی
• خدمات پزشکی، بهداشتی و آموزشی

جمع بندی

مبتلایان به این سندرم ضعف هایی در مهارت‌ های بینایی فضایی، کنترل حرکات ظریف و ترس و اضطراب دارند اما بسیار دوستانه ومهربانانه رفتار می کنند. همین طور دارای نقاط قوت در زبان بیانی، یادآوری صوت، مهارت و علاقه به موسیقی و دایره لغات بالا می باشند.